來源:科教科供稿 時間:2016-05-14 16:39:26 點擊量:
日前,山東皮膚病皮膚病醫院的張福仁研究團隊采用全基因組關聯分析及二代測序技術發現中國人皰疹樣皮炎(DH)的風險因子:HLA- B*0801、DRB1*0301。
研究論文發表在皮膚科權威雜志《Journal of Investigative Dermatology》(影響因子7.216)在線發表題為 《The HLA Alleles B*0801 and DRB1*0301 Are Associated with Dermatitis Herpetiformis in a Chinese Population皰疹樣皮炎(DH)是一種罕見的與谷膠蛋白過敏相關的自身免疫性大皰性皮膚病,典型特征是瘙癢性多形皮損和真皮乳頭IgA顆粒樣沉積,大部分患者伴發谷膠過敏性腸病(乳糜瀉)。該病在西方人群中多見,而國內既往由于診斷技術的單一造成該病的漏診,因而認為在中國人群中中罕見、甚至不存在。近幾年,山東省皮膚病醫院采用直接免疫熒光、血清學檢測和小腸病理等技術,已確診DH 52例,部分病例發表在《J Eur Acad Dermatol Venereol》等雜志,填補了國內空白,更新了中國傳統觀念對DH“罕見甚至不存在”的認識。
既往由于DH的診斷技術可接受性差,推廣困難,造成該病的診斷的誤診。。為探索臨床依從性高的診斷技術,研究團隊采用全基因組關聯研究及目標區域測序技術對36例DH病例和720例正常對照進行HLA區域的測序,發現HLA- B*0801、DRB1*0301為該病的風險位點。以該兩個風險位點協同評估個體患病風險,敏感度達61.1%,特異度高達93.1%。
據悉研究成果已申報國家發明專利,后續擬研發試劑盒用于臨床診診斷和個體患病風險評估,推動基礎研究成果向臨床轉化。
該研究獲國家自然科學基金、山東省自然科學基金等項目資助,在山東省皮膚性病學重點實驗室完成。